急性髓系白血病（AML）是一种较为常见且严重的血液系统恶性肿瘤，近年来其发病率呈上升趋势。治疗前评估在 AML 的治疗中至关重要，精准的评估是制定有效治疗方案、提高患者生存率和生活质量的关键。下面，就为大家详细介绍 AML 治疗前评估的各个方面。

（一）详细病史采集

1. 年龄：

年龄是影响 AML 预后的重要因素。一般来说，年龄≥60 岁的患者被认为是不良预后因素之一。随着年龄增长，患者身体机能下降，对化疗等治疗手段的耐受性变差，治疗相关并发症的发生风险增加，因此在制定治疗方案时需要充分考虑年龄因素。

2. 既往病史：

询问患者有无血液系统疾病史，如骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿瘤（MPN）。有这些病史的患者发生 AML 的风险较高，且疾病进展和治疗反应可能与原发性 AML 有所不同。此外，还要了解是否有治疗相关性或继发性 AML 病史，这对于判断病情和选择治疗方法具有重要意义。

3. 重要脏器功能：

评估心脏、肝脏、肾脏等重要脏器的功能状态十分关键。因为化疗药物往往会对这些脏器产生一定的毒副作用，如果脏器功能不佳，可能无法耐受标准剂量的化疗，需要调整治疗方案或进行相应的支持治疗。例如，肝肾功能不全的患者，在选择化疗药物时需要避免使用经肝肾代谢、毒性较大的药物，或者调整药物剂量。

4. 浸润情况：

检查患者有无中枢神经系统、皮肤、牙龈等部位的浸润。中枢神经系统浸润是 AML 的不良预后因素之一，会增加治疗的难度和复发风险。皮肤和牙龈浸润可能提示疾病的特殊类型或病情进展，对于诊断和治疗方案的制定也有一定的参考价值。

（二）体格检查

 进行全面而系统的体格检查，重点关注淋巴结、肝脾肿大情况。淋巴结和肝脾肿大可能是白血病细胞浸润的表现，其大小、质地和活动度等信息有助于判断病情的严重程度。同时，观察患者有无出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，以及贫血表现，如面色苍白、头晕、乏力等。这些症状不仅是 AML 的常见临床表现，还能反映患者的病情进展和身体状况。

（一）常规检验

1. 血常规：

通过检测血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等基本血液指标，可以初步了解患者的血液情况。AML 患者常伴有贫血、白细胞异常升高或降低以及血小板减少等表现。例如，血红蛋白降低提示贫血，可能影响患者的身体机能和生活质量；白细胞计数过高（≥10 万 /μL），即高白细胞血症，是 AML 的不良预后因素之一，会增加血液黏稠度，导致器官栓塞等并发症。

2. 尿常规：

检测尿蛋白、尿糖、尿红细胞等指标，有助于评估肾脏功能及有无泌尿系统感染。化疗过程中，肾脏负担加重，可能出现肾功能损害，尿常规检查可以及时发现这些问题。此外，泌尿系统感染在免疫力低下的 AML 患者中较为常见，尿常规检查能为诊断和治疗提供依据。

3. 便常规：

检查粪便性状、隐血等，主要目的是排除胃肠道出血或感染。AML 患者由于血小板减少、凝血功能异常等原因，容易出现胃肠道出血；同时，化疗导致免疫力下降，也增加了胃肠道感染的风险。便常规检查对于早期发现这些问题、及时进行干预具有重要意义。

4. 血涂片：

观察血细胞形态是诊断血液系统疾病的重要方法之一。在 AML 患者中，血涂片可以发现原始细胞和异常的血细胞形态，有助于初步判断疾病类型。例如，原始细胞的形态特点、有无幼稚细胞等信息，能为后续的诊断和治疗提供线索。

5. 生化检查：

包括肝肾功能、电解质、血糖等项目。肝肾功能检查可以评估肝脏和肾脏的代谢和解毒功能，为化疗药物的选择和剂量调整提供依据。电解质紊乱可能影响心脏、神经等系统的功能，血糖异常也可能与疾病本身或治疗相关，因此生化检查对于了解患者整体代谢状态、保障治疗安全具有重要作用。

6. DIC 常规：

检测凝血功能，评估有无弥散性血管内凝血（DIC）风险。AML 患者尤其是病情较重或伴有感染等并发症时，容易出现凝血功能异常，甚至发生 DIC。DIC 常规检查可以及时发现凝血功能障碍，指导临床进行抗凝、补充凝血因子等治疗。

7. 感染筛查：

进行口炎拭子、肛拭子、便培养等检查，用于检测口腔、肠道等部位的病原体。AML 患者化疗后骨髓抑制期，免疫力极度低下，容易发生感染。通过这些检查，可以明确感染病原体，为合理使用抗生素提供依据，预防和治疗化疗后骨髓移植期间的感染并发症。

（一）常规影像学检查

1. 心电图：

评估心脏电生理状态，检测是否存在心律失常、心肌缺血等异常。化疗药物可能对心脏产生毒性作用，引起心脏电生理改变，心电图检查可以及时发现这些问题，为调整治疗方案或进行心脏保护治疗提供依据。

2. 心脏彩超：

检查心脏结构和功能，包括心肌厚度、心脏瓣膜活动、心功能指标等。对于需要接受化疗的 AML 患者，心脏功能是能否耐受治疗的重要因素之一。心脏彩超可以全面评估心脏状况，对于发现潜在的心脏疾病、监测化疗过程中心脏功能的变化具有重要意义。

3. 肺部 CT：

排查肺部病变，如感染、肿瘤转移等。AML 患者免疫力低下，肺部感染是常见的并发症之一；同时，白血病细胞也可能浸润肺部。肺部 CT 检查能够清晰显示肺部的细微病变，对于早期诊断和治疗肺部疾病、改善患者预后至关重要。

4. 腹部 B 超：

检查腹部脏器情况，如肝脏、脾脏、肾脏等。白血病细胞常浸润肝脏和脾脏，导致肝脾肿大；肾脏也可能受到累及，出现肾功能损害。腹部 B 超可以观察腹部脏器的形态、大小和结构，及时发现异常病变。

（二）特殊影像学检查

中枢神经系统核磁：对于怀疑中枢神经系统受累的患者，必须进行核磁检查以明确病变情况。中枢神经系统是 AML 容易侵犯的部位之一，核磁检查能够发现微小的病变，对于早期诊断中枢神经系统白血病、制定针对性的治疗方案具有重要价值。

（一）骨髓穿刺形态学（一级推荐）

所有血液科疾病患者均应进行骨髓穿刺，这是诊断 AML 的重要方法之一。通过观察骨髓细胞形态学变化，可以了解骨髓中原始细胞、幼稚细胞的比例和形态特点，判断骨髓造血功能是否异常。正常情况下，骨髓中原始细胞比例较低，而 AML 患者的骨髓中原始细胞比例会明显升高。骨髓穿刺形态学检查操作相对简便，是 AML 诊断的基础。

（二）骨髓活检（二级推荐）

对于怀疑急性髓系白血病的患者，骨髓活检是重要的辅助诊断手段。与骨髓穿刺相比，骨髓活检可以获取更大块的骨髓组织，更全面地观察骨髓的组织结构、细胞分布等情况。尤其是对于骨髓纤维化等骨髓穿刺不易成功的情况，骨髓活检具有重要的诊断价值。它可以帮助医生更准确地判断病情，为制定治疗方案提供更多依据。

（三）免疫分型（一级推荐）

通过免疫学方法确定白血病细胞的免疫表型，有助于精确分型。不同类型的 AML，其白血病细胞表面的抗原表达存在差异。免疫分型可以检测这些抗原，将 AML 分为不同的亚型，为治疗方案的选择提供重要参考。例如，某些亚型的 AML 对特定的靶向药物更为敏感，通过免疫分型可以筛选出适合靶向治疗的患者，提高治疗效果。

（四）细胞化学染色（二级推荐）

细胞化学染色可以辅助判断白血病细胞的来源和分化程度。不同类型的白血病细胞对各种细胞化学染色的反应不同，通过观察染色结果，可以推测白血病细胞的类型和分化阶段。例如，过氧化物酶染色在 AML 的诊断和鉴别诊断中具有重要意义，有助于区分 AML 与其他类型的白血病。

（五）免疫组化（三级推荐）

在某些情况下，免疫组化可提供额外的诊断信息。免疫组化通过检测组织或细胞中的特定蛋白质表达，进一步明确白血病细胞的特征和来源。虽然它不是 AML 诊断的常规方法，但在一些疑难病例中，免疫组化可以帮助医生更准确地判断病情，指导治疗。

（六）遗传学及分子学检测

1. 染色体核型分析：

了解染色体异常情况，如 t (8;21)、t (15;17) 等。这些染色体异常与 AML 的发病机制、治疗反应和预后密切相关。例如，具有 t (8;21) 异位的 AML 患者，对化疗药物的反应较好，预后相对较好；而具有复杂核型（≥3 种异常）的患者，预后则较差。染色体核型分析对于 AML 的诊断、危险度分层和治疗方案的制定具有重要意义。

2. 分子学检测：

包括 PML/RARα、AML1/ETO、MYH11、MLL 重排、C-KIT 突变、NPM1 突变、TP53 突变、ASXL1 基因突变等。这些分子学异常不仅有助于 AML 的诊断和分型，还能预测患者的预后和对治疗的反应。例如，NPM1 突变（不伴有或伴有低等位基因比的 FLT3-ITD）的患者预后相对较好，而 TP53 突变的患者预后较差，且对常规化疗药物不敏感。

3. 二代测序（NGS）：

虽然价格昂贵，但能提供全面的遗传信息，对于精确治疗和预后判断具有重要意义。随着技术的发展和成本的降低，其应用将越来越广泛。NGS 可以同时检测多个基因的突变情况，发现一些传统检测方法难以发现的罕见基因突变，为个性化治疗提供更精准的依据。例如，对于携带特定基因突变的患者，可以选择针对性的靶向药物进行治疗，提高治疗效果，减少不良反应。

参照 WHO 2016 造血和淋巴组织肿瘤分类标准进行分类。诊断为急性髓系白血病时，骨髓或外周血中原始细胞比例需达到或超过 20%。这是 AML 诊断的重要标准之一，但对于存在特定遗传学异常的患者，即使原始细胞比例低于 20%，也应诊断为急性髓系白血病。例如，具有 t (15;17) 异位的患者，无论原始细胞比例如何，均诊断为 AML 中的一种特殊类型 —— 急性早幼粒细胞白血病。这种基于遗传学和形态学相结合的诊断标准，提高了 AML 诊断的准确性和科学性。

（一）不良预后因素

年龄≥60 岁、有 MDS 或 MPN 病史、治疗相关性或继发性 AML、高白细胞血症（≥10 万 /μL）、中枢神经系统浸润、预后差的染色体核型或分子遗传学标志（如 TP53 突变等）以及诱导化疗两个疗程未达到完全缓解等，都是 AML 的不良预后因素。这些因素会影响患者的治疗效果和生存率，在制定治疗方案时需要充分考虑，并采取相应的措施来改善预后。

（二）细胞遗传学和分子遗传学指标的危险度分级

1. 预后良好组：

包括 16 号染色体倒位、t (8;21) 异位、NPM1 突变（不伴有或伴有低等位基因比的 FLT3-ITD）、CEBPA 双突变等。这组患者对化疗药物的反应较好，预后相对较好，在治疗方案的选择上可以更倾向于常规化疗或相对温和的治疗方法。

2. 预后中等组：

正常核型、t (9;11) 异位、伴有 C-KIT 突变的正常核型患者等属于预后中等组。这组患者的治疗效果和预后介于预后良好组和预后不良组之间，需要根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，可能需要在化疗的基础上联合其他治疗方法。

3. 预后不良组：

单倍体核型、复杂核型（≥3 种异常）、-5、-7、-17 或 11q23 染色体易位（除 t (9;11) 外）、3 号染色体异位、t (9;22) 等，以及伴有 TP53 突变、RUNX1 突变、ASXL1 突变高位基因、FLT3-ITD 突变等分子学异常的患者。这组患者预后较差，对常规化疗药物的反应不佳，可能需要考虑更强化的治疗方案，如异基因造血干细胞移植，或者尝试新的靶向药物和临床试验。

急性髓系白血病治疗前评估是一个全面、系统且精细的过程，涵盖了病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查、病理诊断与分型、诊断分类以及预后评估等多个方面。通过这些评估，可以为每位患者制定个性化的治疗方案，最大程度地提高治疗效果，改善患者的预后。希望通过这篇科普文章，能让大家对 AML 治疗前评估有更深入的了解，提高对这种疾病的认识和重视程度。